Advances in imaging to optimize the diagnosis and characterization of retinoblastoma:
A systematic review
Article / Artículo
https://doi.org/10.33821/838
Date received: 12/12/2025
Date accepted: 09/2/2026
Date: 01/4/2026
1. Introduction
Retinoblastoma (Rb) is the most common primary intraocular malignancy in childhood.
Its incidence is approximately 1 case per 17,000 live births, with an estimated 8,000
new cases diagnosed worldwide each year [1]. Middle-income countries account for approximately 69% of cases; low-income countries,
20%; and high-income countries, 11% [2]. In Ecuador, there are no comprehensive epidemiological data for this type of cancer;
however, according to the World Health Organization (WHO), approximately 1,000 children
and adolescents are diagnosed with cancer annually. In 2023, 88 cases of retinoblastoma
were treated at the Francisco Icaza Bustamante Hospital [3].
Currently, the only known cause is mutations in the retinoblastoma gene (RB1), located
on chromosome 13q14.2 [4]. Autosomal dominant inheritance is observed in 30-40% of cases, while the sporadic
non-hereditary form accounts for the remaining 60-70% [1].
Approximately 70-75% of retinoblastoma cases are unilateral and sporadic, typically
presenting between the second and third years of life; the remaining 25% are bilateral
and hereditary, usually manifesting within the first year [2].
Clinical manifestations of retinoblastoma include leukocoria-characterized by a white
pupillary reflex in the affected eye, often noticeable in flash photography-which
is the most common presentation (60-80%) [5]. Other clinical features include strabismus, ocular redness, or scleral vascular
congestion. Less frequent symptoms include visual impairment, hyphema, proptosis,
and photophobia [4]. Once the tumor develops, it may invade adjacent structures such as the optic nerve,
uveal tract, sclera, and conjunctiva [6]. Metastatic disease occurs in approximately 10-15% of patients and may spread through
the subarachnoid space to the brain and spinal cord [4,7].
The diagnosis and characterization of retinoblastoma rely primarily on a combination
of clinical presentation and imaging studies, including indirect ophthalmoscopy, ocular
ultrasonography (B-scan), and magnetic resonance imaging (MRI). Computed tomography
(CT) and biopsies are generally avoided due to the increased risk of metastasis or
secondary malignancies [8]. MRI provides valuable guidance for assessing the likelihood of complete tumor resection
and estimating disease extent [9]. Emerging imaging techniques include optical coherence tomography (OCT) and optical
coherence tomography angiography (OCTA), among others [10]. Table 1 summarizes the main imaging modalities, their clinical utility, and limitations,
and provides a framework for this review [11,12].
Table 1
Main imaging techniques used for the diagnosis of retinoblastoma
|
Technique
|
Diagnostic utility
|
Limitations
|
|
Ocular Ultrasonography
|
Detection of intraocular mass, calcifications, and involvement of the interior segment,
iris, ciliary body, and anterior chamber angle.
|
Operator-dependent; limited sensitivity in detecting small tumors or extraocular invasion.
|
|
Fluorescein Angiography
|
Evaluation of iris neovascularization, dilation of retinal vessels, intrinsic tumor
vasculature, venous leakage, and microvascular abnormalities.
|
Requires intravenous contrast; risk of allergic reactions.
|
|
CT
|
Detection of intraocular calcifications; useful for tumor staging.
|
Risk of secondary neoplasms due to ionizing radiation; low sensitivity for detecting
optic nerve invasion.
|
|
OCT
|
Identification of submillimetric tumors (<10µm, retinal layers, and retinal vasculature
without the need for intravenous contrast.
|
Limited ability to differentiate active from inactive tumors; dependent on media clarity;
limited field of view.
|
|
MRI
|
Assessment of tumor invasion of the choroid, sclera, and optic nerve; evaluation of
extraocular extension and intracranial involvement.
|
High cost; longer acquisition time.
|
This systematic review compares conventional imaging techniques with emerging modalities
in terms of diagnostic accuracy, aiming to analyze the available scientific evidence
on new strategies applied to the diagnosis of retinoblastoma. By synthesizing findings
from recent studies, this review seeks to identify the most effective methods for
tumor evaluation and characterization at both national and international levels. Evidence
from Latin America remains limited, and in countries such as Ecuador, studies are
scarce or nonexistent. Hence, this review includes global literature published in
English and Spanish over the past five years (2020-2025). Ultimately, this work aims
to strengthen evidence-based diagnosis of retinoblastoma and contribute to improved
tumor characterization through advanced imaging techniques.
2. Materials and Methods
2.1 Objectives
The primary objective of this study is to analyze and evaluate the scientific evidence
regarding emerging imaging strategies used for assessing tumor extent, high-risk features
and tumor characterization in pediatric patients with retinoblastoma. The specific
objectives are to compare conventional diagnostic techniques with current imaging
modalities, assess their validity as reference standards (gold standard), and determine
the circumstances in which emerging techniques may provide complementary or superior
information compared to existing diagnostic methods.
2.2 Inclusion criteria
Studies evaluating imaging methods used for the diagnosis of retinoblastoma in the
pediatric population aged 0-10 years and published between January 2020 and May 2025
were included if available in full text in English or Spanish.
Eligible study designs included observational, retrospective, and prospective studies,
as well as clinical studies and systematic reviews with primary data. All articles
included were required to describe the imaging technique used for diagnosis and/or
follow-up, along with their parameters and outcomes.
2.3 Exclusion criteria
Articles were excluded if they focused exclusively on genetic or molecular aspects
without clinical diagnosis application. Studies involving other ocular tumors, adult
patients, animal models, or in vitro designs were also excluded.
Additionally, articles that addressed only treatment or prognosis without focusing
on the diagnosis of retinoblastoma were not considered.
2.4 Study design
A systematic review was conducted based on literature searches in databases including
PubMed, ScienceDirect, SciELO, and the free search engine Google Scholar. These sources
enabled the retrieval of scientific articles, systematic reviews, and clinical studies
published in English and Spanish over the past five years, applying an open access filter.
The search strategy included terms in both Spanish and English related to "retinoblastoma",
"diagnosis", "early detection", "screening", "ultrasonography", "ultrasound", "magnetic
resonance imaging", "MRI", "fundoscopy", "fluorescein angiography", "computed tomography",
"CT", "optical coherence tomography," "OCT," and "optical coherence tomography angiography"
(OCTA). Medical Subject Headings (MeSH, DeCS), free-text terms, and controlled vocabulary
were combined using Boolean Operators (AND, OR).
Search results were exported to Mendeley Reference Manager for reference management
and duplicate removal, facilitating the systematic review process and study selection.
Each search was documented in a shared spreadsheet to ensure organized data collection
by all team members and to maintain real-time consistency and traceability of the
information.
2.4.1 Study population and sample
A total of 308 records were identified through systematic research. After removing
duplicated and applying initial screening filters, 43 articles were selected for full-text
review. Four independent reviewers applied the predefined eligibility criteria, resulting
in the exclusion of 26 studies. At the end, 17 studies were included in this systematic
review.
The included studies were subsequently categorized according to their thematic focus
as follows:
-
9 studies focused on advanced magnetic resonance imaging techniques.
-
4 studies addressed the role of optical coherence tomography, fluorescein angiography,
and optical coherence tomography angiography.
-
2 comparative studies of computed tomography versus magnetic resonance imaging.
-
2 studies combining ocular ultrasonography, computed tomography, and magnetic resonance
imaging.
2.4.2 Data collection
A comprehensive data extraction process was conducted for the 17 studies. The following
variables were collected: author and year of publication, study design, population/sample
characteristics, imaging techniques, main findings, and conclusions.
Additionally, quantitative outcomes related to the diagnostic performance of each
imaging modality- such as sensitivity, specificity, and diagnostic accuracy-were included.
Each variable was systematically coded in a shared spreadsheet, allowing for validation
and resolution by consensus among the reviewers.
The quality of the data extracted was assessed prior to the development of the results
tables, following the PRISMA 2020 guidelines. The last electronic search was conducted
on December 2, 2025.
2.4.3 Variables analyzed
The clinical variables used to evaluate the effectiveness of different imaging techniques
across the included studies were optic nerve invasion (particularly postlaminar invasion),
other high-risk histopathological features (including choroidal invasion, anterior
chamber involvement, and scleral invasion), tumor activity parameters, and findings
related to staging and local tumor extension.
Additionally, when available, quantitative variables related to diagnostic performance-such
as sensitivity, specificity, and diagnostic accuracy-were extracted. Other parameters
included apparent diffusion coefficient (ADC) values, radiomics model characteristics,
and measures of association.
Finally, the overall risk of bias for each study was assessed using the QUADAS-2 tool,
to interpret the results in light of their methodological quality.
2.4.4 Methods of synthesis
A structured narrative synthesis was conducted based on the previously extracted quantitative
and qualitative variables. Studies were first organized according to the predominant
imaging modality and, within each group, according to the primary diagnostic outcome.
For studies reporting measures of diagnostic accuracy, ranges of sensitivity, specificity,
and diagnostic accuracy were described comparatively for each outcome and imaging
modality. In more descriptive studies, findings were integrated by highlighting the
potential clinical role of these techniques in tumor characterization, detection of
recurrence, and monitoring of therapeutic response, as well as their main limitations.
The overall interpretation of the evidence was conducted in light of the risk of bias
assessed using QUADS-2, assigning greater weight to studies with a low overall risk
of bias and considering findings from emerging techniques or higher-risk studies as
exploratory evidence.
3. Results
3.1 Publication bias
The review identified a moderate risk of publication bias, primarily due to the fact
that most included studies reported positive findings regarding the utility of imaging
techniques, whereas reports with negative or inconclusive results were limited.
In addition, a substantial proportion of the available literature consisted of case
series, retrospective studies, and reports from specialized ocular oncology centers,
which may limit generalizability and favor the publication of studies involving advanced
diagnostic systems.
Methodological heterogeneity across studies-particularly in the definition of the
reference standard, small sample sizes, and the lack of standardized diagnostic protocols-also
increases the risk of bias. Another relevant factor is the overrepresentation of studies
conducted in settings with greater availability of magnetic resonance imaging (MRI),
which may lead to an underestimation of techniques used in resource-limited environments.
Although a comprehensive search strategy was applied across four databases, it is
possible that this review did not capture studies from the gray literature or those
published in non-indexed journals. Therefore, the findings should be interpreted with
caution, particularly regarding the reported magnitude of the diagnostic benefit of
certain imaging modalities in retinoblastoma.
3.2 Methodological assessment of certainty
The methodological assessment of certainty was based on the technique-utility matrix
presented in Table 2, which summarizes the diagnostic utility and limitations of emerging imaging techniques
used in retinoblastoma, according to the synthesis of the included studies.
Table 2
Emerging imaging techniques for the diagnosis of retinoblastoma
|
EMERGING IMAGING TECHNIQUES |
UTILITY |
LIMITATIONS |
|
High-resolution MRI [13,14]
|
Detection of postlaminar optic nerve invasion (PLONI), choroidal invasion, and extra-scleral
extension
|
False negatives in focal choroidal invasion (<3mm). Limited detection of prelaminar
optic nerve, ciliary body and scleral invasion.
|
|
MRI with ADC mapping [15]
|
Tumor grading, local staging, detection of recurrence, and evaluation of metastatic
disease.
|
Susceptible to artifacts and image distortion. Limited number of studies available.
|
|
MRI with radiomics model [16]
|
Improved prediction of PLONI compared to conventional MRI.
|
Limited number of studies available.
|
|
Portable OCT [17]
|
Direct visualization of the retina; closer follow-up; early detection of tumor recurrence.
|
Difficulty in scanning peripheral lesions and evaluating advanced disease; longer
anesthesia time required.
|
|
OCTA [18]
|
Assessment of intrinsic tumor vascularity, residual vascular changes, and vascular
dilation in response to treatment; monitoring of tumor recurrence.
|
Limited field of view; inability to capture peripheral lesions; difficulty imaging
large lesions.
|
|
Microvascular Flow Imaging (MFI) [19]
|
Visualization of small-caliber vessels and tumor microcirculation; evaluation of treatment
response.
|
Lack of standardized quantitative vascular indices.
|
High-resolution magnetic resonance imaging (MRI) and its advanced sequences (including
ADC mapping and radiomics models), portable optical coherence tomography (OCT), optical
coherence tomography angiography (OCTA), and microvascular flow imaging (MFI) assess
different anatomical and pathophysiological components of the tumor. This variability
influences the type of outcomes that each modality can evaluate with greater precision.
3.3 Summary of findings
This systematic review presents the summary of the 17 included studies (Table 3).
Table 3
Summary of findings
|
No.
|
Author/ Year
|
Title
|
Objective
|
Results
|
|
1.
|
Kheir WJ et al. 2025 [20]
|
High-risk features in retinoblastoma: the association between histopathology and MRI |
To evaluate retinoblastoma characteristics based on MRI findings.
|
MRI allows high-specificity identification of postlaminar optic nerve invasion (PLONI),
associated with high-risk histopathological features.
|
|
2.
|
Onishi et al. 2024 [21]
|
Outcomes of five cases of retinoblastoma with optic nerve invasion on imaging |
To evaluate which imaging techniques best detect optic nerve invasion in retinoblastoma.
|
B-scan ultrasonography is more useful for early diagnosis; MRI demonstrates greater
efficacy in detecting optic nerve invasion compared to CT.
|
|
3.
|
Woldeyohannes A.M. et al. 2024 [22]
|
Retinoblastoma in Ethiopian Children: Imaging Findings and Staging |
To evaluate imaging patterns and staging of retinoblastoma.
|
MRI is more sensitive for soft tissue evaluation and spatial resolution, whereas CT
is more specific for detecting calcifications.
|
|
4.
|
Zhao, Jianshe et al. 2024 [23]
|
Multimodal imaging for the differential diagnosis and efficacy evaluation of intraocular
retinoblastoma in children with selective ophthalmic artery infusion |
To evaluate the clinical efficacy of imaging techniques in retinoblastoma.
|
MRI alone allows for a comprehensive evaluation of patients with retinoblastoma, thereby
reducing radiation exposure in children by limiting the use of CT.
|
|
5.
|
Spadoni V.S. et al. 2024 [15]
|
Role of apparent diffusion map in the evaluation of retinoblastoma |
To analyze the association between MRI and histopathological differentiation.
|
ADC values on MRI may serve as biomarkers for tumor differentiation and for predicting
the risk of optic nerve invasion.
|
|
6.
|
M de Bloeme C.M. et al. 2024 [24]
|
Optic nerve thickening on high-spatial-resolution MRI predicts early-stage post laminar
optic nerve invasion in retinoblastoma |
To evaluate the diagnostic accuracy of optic nerve thickening on MRI.
|
A predictive model combining MRI features demonstrates high sensitivity and specificity
for detecting postlaminar optic nerve invasion (PLONI).
|
|
7.
|
Ramasubramanian, Riemann et al. 2024 [19]
|
Microvascular flow ultrasound imaging for retinoblastoma |
To present MFI findings for the characterization of tumor vasculature in retinoblastoma.
|
MFI enables reliable visualization of tumor microvascularization and demonstrates
a more extensive vascular pattern compared to color Doppler or fluorescein angiography.
However, it remains a subjective technique due to the lack of quantitative data.
|
|
8.
|
Chiranthan, Madhu et al. 2023 [25]
|
Can Enhancement Pattern in Normal-Sized Optic Nerves on Magnetic Resonance Imaging
Better Predict Tumor Invasion in retinoblastoma Eyes? |
To evaluate in greater detail MRI findings related to optic nerve invasion.
|
MRI enhancement patterns may predict optic nerve invasion on histopathology and could
be useful for guiding therapeutic decision-making.
|
|
9.
|
Q. Dias, Margarida, et al. 2023 [17]
|
Optical Coherence Tomography (OCT) in retinoblastoma Management: Experience of the
Portuguese National Reference Center |
To review the role of OCT in retinoblastoma.
|
Handheld OCT allows direct visualization of the retina and can facilitate early detection
of tumor recurrence, enabling earlier and less aggressive local treatment, potentially
preserving vision.
|
|
10.
|
Deike-Hofmann. et al. 2022 [26]
|
Anterior chamber enhancement predicts optic nerve infiltration in retinoblastoma |
To evaluate the proposed imaging biomarker for optic nerve infiltration.
|
Optic nerve invasion may be predicted by anterior chamber enhancement following intravenous
administration of gadolinium contrast on MRI.
|
|
11.
|
Orman G., Huisman T.A.G. 2022 [27]
|
A descriptive neuroimaging study of retinoblastoma in children: magnetic resonance
imaging features |
To evaluate and provide a detailed description of the neuroimaging features of retinoblastoma.
|
MRI enables the differentiation of specific imaging characteristics between unilateral
and bilateral lesions.
|
|
12.
|
Surukrattanaskul S. et al. 2022 [28]
|
Correlation between clinical presentations, radiological findings and high-risk histopathological
features of primary enucleated eyes with advanced retinoblastoma at Queen Sirikit
National Institute of Child Health: 5 years result |
To evaluate the correlation between clinical presentation, radiological findings,
and high-risk histopathological features in primarily enucleated eyes.
|
Radiological evaluation should include ocular ultrasonography and brain and orbital
MRI. MRI is the most effective imaging modality for detecting postlaminar optic nerve
invasion (PLONI).
|
|
13.
|
Fernandez JP et al. 2021 [18]
|
Optical Coherence Tomography Angiography Microvascular Variations in Pre- and Posttreatment
of retinoblastoma Tumors |
To characterize microvascular variations using a portable optical coherence tomography
angiography (OCTA) system.
|
Fluorescein angiography can evaluate vascular changes; however, OCTA provides a noninvasive
and sensitive technique for assessing intrinsic tumor vasculature and the surrounding
retinal microvasculature.
|
|
14
|
Li et al. 2022 [16]
|
MRI-based radiomics model can improve the predictive performance of postlaminar optic
nerve invasion in retinoblastoma |
To develop and validate an MRI-based radiomics model for predicting optic nerve invasion
in retinoblastoma.
|
The MRI-based radiomics model outperforms conventional visual assessment in predicting
postlaminar optic nerve invasion (PLONI).
|
|
15
|
Abusayf, Mohammed M et al. 2020 [13]
|
Histopathological assessment of optic nerve invasion guided by radiological findings
in enucleated globes with retinoblastoma |
To correlate optic nerve invasion detected by MRI with the level of histopathologically
confirmed invasion.
|
MRI is an effective modality for detecting postlaminar optic nerve invasion (PLONI),
with high sensitivity, specificity, and diagnostic accuracy, although its sensitivity
is lower for assessing prelaminar and laminar optic nerve invasion.
|
|
16
|
Nadiarnykh, Oleg et al. 2020 [29]
|
Optical coherence tomography (OCT) to image active and inactive retinoblastomas as
well as retinomas |
To provide an overview of OCT images of active and inactive retinoblastoma tumors.
|
OCT does not reliably distinguish between active and inactive retinoblastomas; however,
it complements other imaging modalities and is useful for evaluating regression patterns
and tumor follow-up.
|
|
17
|
Habib Y.S. et al. 2020 [14]
|
High Resolution MR Imaging guidelines in retinoblastoma: prospective study correlated
with histopathological results |
To evaluate the diagnostic utility and MRI indices.
|
High-resolution MRI demonstrates strong concordance with histopathological findings,
particularly for detecting postlaminar optic nerve invasion (PLONI) and choroidal
involvement.
|
3.4 Study selection
In accordance with the PRISMA 2020 guidelines, a systematic search was conducted across
three databases-PubMed, ScienceDirect, and SciELO. Google Scholar was used as a complementary
source to identify studies not indexed in the primary databases. A total of 308 records
were identified.
Following initial screening, 22 duplicates were removed, 208 records were excluded
as ineligible, and 35 were inaccessible or unavailable. A total of 43 articles were
assessed for full-text eligibility, of which 26 were excluded: 2 were isolated case
reports, 2 were medical theses, 4 focused exclusively on treatment, and 18 were narrative
reviews (Figure 1).
Figure 1
Flow diagram of study identification through databases and registers
Source: Authors' own elaboration based on the PRISMA 2020 flow diagram.
Ultimately, 17 studies were included in the systematic review. Study selection was
performed independently by four reviewers using predefined criteria, with discrepancies
resolved by consensus.
The included studies were categorized into four thematic groups: studies focused on
magnetic resonance imaging (n = 9); studies analyzing optical coherence tomography,
fluorescein angiography, and optical coherence tomography angiography (n = 4); comparative
studies of magnetic resonance imaging versus computed tomography (n = 2); and studies
combining ocular ultrasonography, computed tomography, and magnetic resonance imaging
(n = 2).
Regarding the geographic origin of the studies, a location bias was observed, with
a predominance of publications from Europe and Asia and limited or no representation
from Latin America. This may limit the ability to assess variability in the reported
findings.
3.5 Study characteristics
The main characteristics of the 17 included studies are systematically summarized
in Table 3. The larger studies primarily focused on the evaluation of high-resolution magnetic
resonance imaging (MRI) and its correlation with high-risk histopathological features,
such as postlaminar optic nerve invasion (PLONI), massive choroidal invasion, and
extraocular extension. In contrast, smaller case series were oriented toward emerging
imaging techniques, including optical coherence tomography (OCT), optical coherence
tomography angiography (OCTA), and microvascular flow imaging (MFI).
MRI-either high-resolution or incorporating advanced sequences-was the predominant
imaging modality and was used in most of the studies, either as the primary technique
or in combination with other modalities. The comparative figure (Figure 2) presents the reported sensitivity and specificity for PLONI across the studies analyzed
in retinoblastoma.
Figure 2
Sensibility and specificity for the detection of PLONI using MRI
Computed tomography (CT) and B-scan ultrasonography were primarily used in multimodal
studies focused on initial diagnosis and staging. In these studies, CT and ultrasonography
were either compared with MRI or used as complementary techniques.
Studies evaluating portable OCT and OCTA were conducted in smaller series, focusing
on retinal characterization, assessment of tumor activity, post-treatment regression,
and microvascular changes. However, in most cases, formal measures of sensitivity
and specificity against a histopathological reference standard were not available.
Microvascular flow imaging (MFI) was explored in a descriptive study as a tool for
visualizing tumor microvasculature.
To provide a broader overview, eight studies were included in Table 4, presenting quantitative measures of diagnostic performance such as sensitivity,
specificity, diagnostic accuracy, and other indicators related to optic nerve invasion
and extraocular extension. Notably, the majority of these studies evaluated MRI, reflecting
a greater availability of quantitative data for this modality compared to other imaging
techniques.
Table 4
Quantitative results of the study
|
N.
|
AUTHOR/YEAR
|
STUDY DESIGN
|
SAMPLE
|
TECHNIQUES EVALUATED
|
QUANTITATIVE RESULTS
|
|
1.
|
Kheir WJ et al., 2025 [20]
|
Prospective Study
|
44 patients (48 eyes)
|
High-resolution MRI (3T sequences: T1-3D and T2).
|
Postlaminar optic nerve invasion: sensitivity (66.7%) and specificity (71.1%).
|
|
Massive choroidal invasion: sensitivity (45.5%) and specificity (75.7%).
|
|
Anterior chamber invasion: accuracy (79.2%).
|
|
Scleral invasion: accuracy (62.5%).
|
|
2.
|
Zhao J et al., 2024 [23]
|
Retrospective Study
|
256 patients
|
CT and MRI (3.0 T sequences: T1, T2, DWI and T1 with contrast: modified Dixon). Comparative
CT in a subpopulation.
|
CT: Diagnostic accuracy of 96.96%.
|
|
MRI: Diagnostic accuracy of 84.84%.
|
|
3.
|
Spadoni VS et al., 2024 [15]
|
Retrospective Study
|
8 patients
|
MRI with diffusion maps (ADC) (1.5 T, sequences: T1 pre- and post-contrast, high-resolution
T2).
|
Optic nerve invasion: Diagnostic accuracy 100%. Sensitivity 66.6% and specificity
80%.
|
|
ADC: 0.520×10³ mm²/s (poorly differentiated tumors), 0.774×10³ mm²/s (well-differentiated
tumors).
|
|
4.
|
M. de Bloeme CM et al., 2024 [24]
|
Retrospective Study
|
124 patients
|
High-resolution MRI (sequences: high-resolution 3D T2, and T1 with contrast).
|
Postlaminar optic nerve invasion: sensitivity of 88% and specificity of 92%.
|
|
5.
|
Surukrattanaskul S et al., 2022 [28]
|
Retrospective Study
|
33 eyes
|
Ultrasound, MRI (1.5 T), and CT.
|
MRI: Optic nerve invasion: Sensitivity (75%) and specificity (54%).
|
|
6.
|
Li et al. 2022 [16]
|
Prospective Study
|
124 patients
|
MRI (1.5-3.0 T with T1, T2, and contrast-enhanced T1 sequences with fat suppression).
|
Postlaminar optic nerve invasion: Radiomics: sensitivity of 81.1% (training); 82.4%
(validation).
|
|
Radiologists: sensitivity of 43.2% (training) and 52.9% (validation).
|
|
7.
|
Abusayf MM et al., 2020 [13]
|
Prospective Study
|
38 patients
|
MRI (3.0 T orbital and cerebral with T1, T2 fat-suppressed sequences, T1 with contrast,
DWI, and high-resolution 3D sequence).
|
Postlaminar optic nerve invasion: accuracy (63.3%), sensitivity (88.9%), specificity
(72.4%).
|
|
Prelaminar optic nerve invasion: sensitivity (0.0%).
|
|
Laminar optic nerve invasion: sensitivity (42,9%).
|
|
8.
|
Habib YS et al., 2020 [14]
|
Prospective Study
|
57 patients (58 eyes)
|
High-resolution 3.0 T MRI with T1, T2 fat-suppressed sequences, DWI, and ADC maps.
|
Choroidal invasion: accuracy (86.2%), sensitivity (95.2%), specificity (60%).
|
|
Prelaminar optic nerve invasion: accuracy (75.8%), sensitivity (58.8%), specificity
(82.9%).
|
|
Postlaminar optic nerve invasion: accuracy (86.2%), sensitivity (85.2%), specificity
(87%).
|
Although heterogeneity in imaging protocols was observed, most studies employed MRI
performed on 1.5 to 3.0 Tesla systems, consistently including T1- and T2-weighted
sequences-typically with fat suppression-along with intravenous contrast enhancement
and, in several cases, diffusion-weighted imaging (DWI) with ADC mapping. These elements
help define a minimum set of technical parameters that can be reproduced in clinical
practice for the evaluation of retinoblastoma.
3.6 Certainty of evidence
The overall certainty of the evidence was assessed by one reviewer, considering the
risk of bias (QUADAS - 2), consistency of results, and precision of estimates. For
optic nerve invasion evaluated by MRI, the certainty was classified as moderate: several
prospective and retrospective studies, with histopathological correlation, show relatively
consistent sensitivity and specificity values.
For other high-risk histopathological factors (massive choroidal invasion, anterior
chamber involvement, scleral or extraocular extension), the certainty is low to moderate.
There are few studies, with limited sample sizes and heterogeneity in outcome definitions
and imaging protocols, which reduce the precision and applicability of results.
Regarding emerging techniques focused on tumor activity and treatment response (OCT,
OCTA, MFI, diffusion mapping, and radiomic models), the certainty of evidence is low.
These consist of small, observational series, generally lacking a histopathological
gold standard or formal accuracy metrics; therefore, their findings should be considered
exploratory. Evidence for CT and ultrasound is also of low certainty: although they
confirm their utility for detecting calcifications and intraocular masses, most studies
are descriptive and lack systematic analysis of sensitivity and specificity.
Table 5
Risk of bias as assessed by QUADAS-2
|
Study (author,year)
|
Consecutive/Representative patients
|
No selection bias
|
Index test clearly described
|
Appropriate reference standard
|
Same standard for all
|
Appropriate time interval between index test & reference standard
|
All patients included
|
Overall risk of bias
|
|
Kheir et al., 2025 [20]
|
Low
|
Low
|
Low
|
Low
|
Low
|
Low
|
Low
|
Low
|
|
Onishi et al., 2024 [21]
|
High
|
High
|
Low
|
Moderate
|
Moderate
|
Low
|
Low
|
High
|
|
Abebe / Woldeyohannes et al., 2024 [22]
|
Low
|
Low
|
Low
|
Moderate
|
Low
|
Low
|
Low
|
Low
|
|
Zhao et al., 2024 [23]
|
Moderate
|
Moderate
|
Low
|
Low
|
Low
|
Moderate
|
Low
|
Moderate
|
|
Spadoni et al., 2024 [15]
|
Moderate
|
Moderate
|
Low
|
Low
|
Low
|
Low
|
Low
|
Moderate
|
|
de Bloeme et al., 2024 [24]
|
Low
|
Low
|
Low
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Low
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Low
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Low
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Low
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Low
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Ramasubramanian et al., 2024 [19]
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Low
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Low
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Low
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Moderate
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Low
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Low
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Low
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Low
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Chiranthan (Meel) et al., 2023 [25]
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Low
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Low
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Low
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Low
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Low
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Low
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Low
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Low
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|
Dias et al., 2023 [17]
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Low
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Moderate
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Low
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Moderate
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Moderate
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Low
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Low
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Moderate
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Deike-Hofmann et al., 2022 [26]
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Low
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Low
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Low
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Low
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Low
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Low
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Low
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Low
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Orman & Huisman, 2022 [27]
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Low
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Moderate
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Low
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Low
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Low
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Low
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Low
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Low
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Surukrattanaskul et al., 2022 [28]
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Low
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Low
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Low
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Low
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Low
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Low
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Low
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Low
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Fernandez et al., 2021 [18]
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Moderate
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Moderate
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Low
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Moderate
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Low
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Low
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Low
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Moderate
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Abusayf et al., 2020 [13]
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Low
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Low
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Low
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Low
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Low
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Low
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Low
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Low
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Nadiarnykh et al., 2020 [29]
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Low
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Moderate
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Low
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Moderate
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Low
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Low
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Low
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Moderate
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Habib et al., 2020 [14]
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Low
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Moderate
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Low
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Low
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Low
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Low
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Low
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Low
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Li et al., 2022 [16]
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Low
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Moderate
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Low
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Low
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Low
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Low
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Low
|
Low
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4. Discussion
The findings of this review indicate that MRI, particularly high-resolution MRI, remains
the most widely used imaging modality for evaluating tumor invasion in retinoblastoma,
although its diagnostic performance varies significantly across studies. The sensitivity
for detecting postlaminar optic nerve invasion (PLONI) ranges from 66% to 88%, while
specificity ranges from 71% to 92%. These figures align with historical reports describing
MRI as a reliable, yet not infallible, diagnostic tool. Studies incorporating high-resolution
MRI, apparent diffusion coefficient (ADC) mapping, and radiomic models suggest a potential
improvement in predictive accuracy for PLONI and other high-risk factors; however,
these findings are based on small case series and require external validation.
Recent studies have attempted to integrate advanced sequences into MRI protocols,
such as ADC maps and radiomic models. For instance, the analysis by Zhenzhen Li et
al. demonstrates that the radiomic model appears to outperform conventional visual
radiological assessment, suggesting significant potential for improving the early
detection of PLONI [16]. Furthermore, while ADC mapping has also yielded promising results, the high-resolution
MRI guidelines proposed by Habib et al. [14] emphasize the need for further studies utilizing optimized sequences to enhance
image quality. This is particularly important as these techniques remain susceptible
to artifacts and geometric distortions, which may compromise diagnostic accuracy.
In contrast, more traditional techniques such as CT demonstrated good diagnostic accuracy
but have clear limitations in identifying optic nerve invasion. This was evidenced
in the study by Onishi et al. [22], where CT failed to detect invasion in 2 out of 5 cases, with the use of ionizing
radiation highlighted as an additional drawback. The same study demonstrated the initial
utility of B-mode ultrasound for identifying intraocular masses (5/5) but noted its
limited capacity to evaluate deeper structures or extraocular involvement. Consequently,
while ultrasound remains a valuable tool for early diagnosis, it is less useful for
detailed tumor characterization and long-term follow-up [21].
New techniques continue to be investigated to improve retinoblastoma staging and comprehensive
evaluation. Portable OCT and OCT angiography (OCTA), according to the available literature,
could offer a non-invasive and more sensitive alternative for analyzing both the tumor
and its vasculature, while also facilitating the monitoring of tumor recurrence [18]. A study on MFI highlights that tumor feeding vessels are better visualized compared
to fluorescein angiography (FA), which could prove useful for assessing therapeutic
response [19]. These tools are promising; however, the scarcity of studies evaluating their clinical
effectiveness limits the strength of the available evidence in our analysis. Overall,
these emerging techniques appear particularly useful for detailed tumor characterization
and monitoring treatment response, rather than replacing MRI for assessing tumor extension
and high-risk factors.
The use of imaging modalities in children with retinoblastoma requires diligent bioethical
consideration due to increased pediatric radiosensitivity and the cumulative risk
of late effects. Guided by the ALARA (As Low As Reasonably Achievable) radiation protection
principle, computed tomography should be reserved for clinically justified scenarios,
such as detecting intraocular calcifications when other modalities are unavailable
or yield incomplete results, evaluating orbital bone involvement, or in emergency
settings with limited resources where MRI cannot be promptly performed. In routine
clinical practice, non-ionizing modalities such as MRI and ocular ultrasound should
be prioritized. Optimizing low-dose pediatric protocols, avoiding unnecessary examinations,
and obtaining informed consent from parents or guardians are essential for ethical
and responsible diagnostic practice. These considerations must also account for technological
access disparities across different healthcare settings.
One of the most relevant limitations of this review is the substantial heterogeneity
among the included studies with respect to design, sample size, outcome definitions,
and imaging protocols. This precluded the conduct of a formal meta-analysis and necessitated
a structured qualitative synthesis within the framework of a systematic review. Such
heterogeneity also impacts the certainty of the evidence. For MRI, certainty was rated
as moderate, with relatively consistent results but based on selected samples. Most
studies originated from tertiary referral centers and relied on enucleated eyes; consequently,
the evidence is more representative of advanced disease rather than early-stage retinoblastoma
and may not be fully generalizable to other clinical settings.
Regarding emerging techniques, the certainty of evidence is low due to small sample
sizes and the absence of a uniform histopathological gold standard. Furthermore, the
pool of available studies from the past five years with open-access data was limited,
potentially excluding relevant publications. This gap is particularly evident for
research conducted in Latin America, underscoring the need to generate local evidence
on the diagnostic performance of these techniques across diverse healthcare contexts.
Therefore, findings should be interpreted with caution and always in conjunction with
comprehensive clinical assessment.
5. Conclusion
In children with retinoblastoma, high-resolution MRI is the imaging modality that
offers the highest accuracy, sensitivity, and specificity for evaluating optic nerve
invasion and other high-risk histopathological factors. The incorporation of advanced
MRI sequences, such as diffusion mapping and radiomic models, has yielded significant
findings, although these approaches remain under active investigation. Ocular ultrasound
continues to be useful for the initial detection of intraocular masses and calcifications
but plays a limited role in the detailed assessment of tumor extension. Meanwhile,
the use of CT has declined due to concerns regarding ionizing radiation exposure.
Emerging techniques such as OCT, OCTA, and MFI show promising results for tumor characterization
and follow-up and could prove valuable in assessing therapeutic response. Nevertheless,
current evidence remains insufficient to formulate definitive recommendations. Prospective,
multicenter studies with standardized imaging protocols are needed to confirm these
findings and to more precisely define the role of each imaging modality within the
diagnostic algorithm for retinoblastoma.
5.1 Limitations of the study
One of our most relevant limitations is the substantial heterogeneity among the included
studies, particularly in terms of design, sample size, outcome definitions, and imaging
protocols. This prevented the performance of a formal meta-analysis and required a
structured qualitative synthesis within the framework of a systematic review. Such
heterogeneity also affects the certainty of the evidence. Additionally, the pool of
available studies from the past five years with open access to information was limited
and may have excluded important research, a gap that is especially evident in Latin
America. This highlights the need to generate local evidence on the performance of
these techniques across different contexts. Hence, findings should be interpreted
with caution and in conjunction with clinical assessment.
1. Introducción
El retinoblastoma es el tumor intraocular maligno más frecuente en la infancia. Su
incidencia es de aproximadamente 1 caso por cada 17 000 nacidos vivos, con unos 8000
casos nuevos diagnosticados cada año en todo el mundo [1]. Los países de ingresos medios representan aproximadamente el 69 % de los casos;
los países de bajos ingresos, el 20 %; y los países de altos ingresos, el 11 % [2]. En Ecuador no hay datos acerca de este tipo de cáncer; no obstante, la Organización
Mundial de la Salud estima que cada año alrededor de mil niños, niñas y adolescentes
son diagnosticados con cáncer en el país. En el 2023 se atendieron 88 casos de retinoblastoma
en el Hospital Francisco Icaza Bustamante [3].
Actualmente, la única causa conocida se debe a mutaciones en el gen del retinoblastoma
RB1, ubicado en el cromosoma 13q14.2 [4]. La herencia autosómica dominante se observa en el 30-40 % de los casos, mientras
que el tipo esporádico no hereditario representa el 60-70 % restante [1]. Entre el 70 y el 75 % de los retinoblastomas son unilaterales y esporádicos, y
se presentan dentro del segundo a tercer año de vida; mientras que el 25 % restante
son casos bilaterales y hereditarios, y suelen manifestarse dentro del primer año
[2].
La manifestación más frecuente del retinoblastoma es la leucocoria (60-80 %), que
es el reflejo blanco pupilar del ojo afectado, a menudo visible en fotografías con
flash [5]. Otras características clínicas son el estrabismo, enrojecimiento o congestión vascular
escleral. Los síntomas menos frecuentes incluyen deterioro visual, hifema, proptosis
y fotofobia [4]. Una vez establecida la lesión tumoral, puede invadir estructuras adyacentes como
el nervio óptico, la úvea, la esclerótica y la conjuntiva [6]. La enfermedad metastásica ocurre en aproximadamente el 10-15 % de los individuos
y puede diseminarse a través del espacio subaracnoideo hacia el cerebro y la médula
espinal [4,7].
El diagnóstico y la caracterización del retinoblastoma dependen sobre todo de la presentación
clínica en conjunto con estudios como el de la oftalmoscopia indirecta, la ecografía
ocular (modo B) y la resonancia magnética (RM). Se suelen evitar las tomografías computarizadas
(TC) y las biopsias, ya que aumentan el riesgo de metástasis o de neoplasias malignas
secundarias [8]. La RM ofrece orientación para evaluar la probabilidad de resección total del tumor
y estimar la extensión [9]. Entre las nuevas técnicas de imagen se incluyen la tomografía de coherencia óptica
(OCT), la angiografía por tomografía de coherencia óptica (OCTA), entre otras [10]. En la Tabla 1 se describen las principales técnicas por imágenes, su utilidad y limitaciones, lo
que proporciona un marco de referencia para esta revisión [11,12].
Tabla 1
Principales técnicas por imágenes utilizadas para el diagnóstico de retinoblastoma
|
Técnica
|
Utilidad diagnóstica
|
Limitaciones
|
|
Ecografía ocular
|
Masa intraocular, calcificaciones, invasión del segmento anterior, el iris, el cuerpo
ciliar y el ángulo de la cámara anterior.
|
Operador dependiente, limitada capacidad para detección de tumores pequeños o invasión
extraocular.
|
|
Angiografía con fluoresceína
|
Neovascularización del iris, dilatación de los vasos retinianos, vasculatura tumoral
intrínseca, fuga venosa, alteraciones de la microvasculatura.
|
Requiere contraste intravenoso, posibilidad de alergias.
|
|
TC
|
Calcificaciones intraoculares, estadificación del tumor.
|
Riesgo de neoplasias secundarias por radiación ionizante, baja sensibilidad para detección
de invasión del NO.
|
|
OCT
|
Tumores submilimétricos (< 10um), capas retinianas, vasculatura retiniana sin contraste
intravenoso.
|
Limitada capacidad para diferenciar tumores activos o inactivos, dependencia de la
transparencia del medio, campo limitado.
|
|
RM
|
Invasión tumoral de las coroides, esclerótica y el nervio óptico, extensión tumoral
extraocular, afectación intracraneal.
|
Costoso, tiempo prolongado.
|
En esta revisión sistemática se compararon las técnicas de imagen convencionales con
las modalidades emergentes en términos de precisión diagnóstica, con el objetivo de
analizar la evidencia científica disponible sobre nuevas estrategias aplicadas al
diagnóstico del retinoblastoma. Al sistematizar la información de estos artículos,
se busca identificar cuáles son los mejores métodos disponibles para la evaluación
y caracterización del tumor tanto en el ámbito nacional como internacional. La evidencia
en América Latina es limitada y en algunos países, como en Ecuador, los estudios son
inexistentes, por esta razón se realizó esta revisión con artículos a nivel mundial
en inglés y español de los últimos cinco años (2020-2025). Con ello, se pretende fortalecer
el diagnóstico del retinoblastoma basado en evidencia científica, y ayudar a una mejor
caracterización tumoral mediante las nuevas técnicas imagenológicas.
2. Material y métodos
2.1 Objetivos
El objetivo general de esta investigación fue analizar y evaluar la evidencia científica
sobre técnicas imagenológicas emergentes en la evaluación de extensión tumoral, factores
de alto riesgo y caracterización tumoral en niños con retinoblastoma. En cuanto a
los objetivos específicos, se pretende comparar las diferentes técnicas diagnósticas
convencionales en relación con las técnicas imagenológicas actuales, su validez como
método de referencia (gold standard) y determinar en qué circunstancias las técnicas
emergentes pueden ofrecer información complementaria o superior a los demás métodos
de diagnóstico disponibles.
2.2 Criterios de inclusión
Se incluyeron estudios publicados entre enero del 2020 y mayo del 2025, disponibles
en texto completo en inglés o español, los cuales evaluaron métodos imagenológicos
utilizados para el diagnóstico del retinoblastoma en población pediátrica entre 0-10
años. Se incluyeron estudios observacionales (retrospectivos y prospectivos), estudios
clínicos y revisiones sistemáticas con datos primarios. Todos los artículos debían
describir la técnica imagenológica para su diagnóstico o seguimiento, sus parámetros
y resultados.
2.3 Criterios de exclusión
Se excluyeron los artículos que evaluaban aspectos puramente genéticos o moleculares
sin aplicación diagnóstica clínica, también los estudios que abordaban otros tumores
oculares, estudios en pacientes adultos, estudios en animales o modelos in vitro.
Se descartaron artículos que solo contenían información de tratamiento o pronóstico
y que no abordaban el diagnóstico del retinoblastoma.
2.4 Diseño del estudio
Se realizó una revisión sistemática a partir de investigaciones en acceso abierto
en bases de datos, como PubMed, Science Direct, SciElo, y con el buscador gratuito
Google Scholar. Esto permitió recopilar información de artículos científicos, revisiones
sistemáticas y ensayos clínicos en inglés y español publicados en los últimos cinco
años.
La estrategia de búsqueda incluyó términos en español e inglés relacionados con «retinoblastoma»,
«diagnóstico», «detección temprana», «diagnóstico temprano», «tamizaje», «ultrasonografía»,
«ultrasonido», «resonancia magnética», «RM», «fondo de ojo», «angiografía con fluoresceína»,
«tomografía computarizada», «TC», «tomografía de coherencia óptica», «OCT», "angiografía
por tomografía de coherencia óptica", "OCTA", se integraron descriptores MeSH/DeCS,
términos libres y combinados mediante operadores AND y OR.
Los resultados se exportaron al software Mendeley Reference Manager para la gestión
de referencias y eliminación de duplicados, facilitando la revisión sistemática y
permitiendo la selección de los estudios. El registro de cada búsqueda se documentó
en una hoja de cálculo de acceso compartido para la recolección ordenada de los datos
dada por los integrantes para mantener el orden de la información en tiempo real.
2.4.1 Selección de estudios
A través de la búsqueda sistemática se identificó un total de 308 registros. Tras
la eliminación de los duplicados y la aplicación de los filtros iniciales, 43 artículos
pasaron a la fase de lectura de texto completo. Mediante cuatro revisores independientes,
se aplicaron los criterios previamente establecidos y se excluyeron 26. Finalmente,
se incluyeron 17 estudios en esta revisión sistemática, los cuales fueron posteriormente
clasificados según su temática de la siguiente manera:
-
9 estudios centrados en técnicas avanzadas de resonancia magnética;
-
4 estudios que abordan el papel de la tomografía de coherencia óptica, angiografía
con fluoresceína y la angiografía por tomografía de coherencia óptica;
-
2 estudios comparativos de tomografía computarizada vs. resonancia magnética;
-
2 estudios que combinan ecografía ocular, tomografía computarizada y resonancia magnética.
2.4.2 Recolección de datos
Se realizó una búsqueda detallada para extraer de los 17 estudios las características
de publicación: autor/año, diseño del estudio, población o muestra, técnicas imagenológicas,
principales hallazgos y conclusiones. Asimismo, se incluyeron resultados cuantitativos
para el rendimiento diagnóstico de cada técnica (sensibilidad, especificidad, precisión
diagnóstica, etc.). Cada variable se codificó en una hoja de cálculo de acceso compartido,
para validación y resolución por consenso. Se comprobó la calidad de la información
antes de realizar las tablas de resultados establecidas en las Guías de PRISMA 2020.
La última búsqueda electrónica se realizó el 2 de diciembre del 2025.
2.4.3 Variables analizadas
Las variables clínicas para evaluar la efectividad de las diferentes técnicas imagenológicas
de cada estudio fueron la invasión del nervio óptico (en especial la invasión poslaminar),
otros factores histopatológicos de alto riesgo (invasión coroidea, cámara anterior
y esclera), parámetros de actividad tumoral y hallazgos de estadiaje y extensión local.
Además, cuando estuvieron disponibles, se extrajeron variables cuantitativas de rendimiento
diagnóstico como sensibilidad, especificidad y precisión diagnóstica, también parámetros
adicionales como valores de coeficiente de difusión aparente (ADC), características
de modelos radiómicos y estimadores de asociación. Finalmente, para cada estudio se
consignó el riesgo global de sesgo según QUADAS-2, con el fin de interpretar los resultados
a la luz de su calidad metodológica.
2.4.4 Métodos de síntesis
Se realizó una síntesis narrativa estructurada, con base en las variables cuantitativas
y cualitativas previamente extraídas. Para ello, los estudios se organizaron primero
según la técnica imagenológica predominante y dentro de cada grupo, de acuerdo con
el desenlace diagnóstico principal.
En los estudios que aportaron medidas de exactitud diagnóstica, se describieron de
forma comparativa los rangos de sensibilidad, especificidad y precisión diagnóstica
para cada desenlace y modalidad de imagen. En los trabajos de carácter más descriptivo,
los resultados se integraron resaltando el rol clínico potencial de estas técnicas
en la caracterización tumoral, la detección de recurrencias y la monitorización de
la respuesta terapéutica, así como sus principales limitaciones. La interpretación
global de la evidencia se realizó siempre a la luz del riesgo de sesgo evaluado mediante
QUADAS-2; se otorgó mayor peso a los estudios con bajo riesgo global y los hallazgos
procedentes de técnicas emergentes o de estudios con mayor riesgo de sesgo se consideraron
evidencia exploratoria.
3. Resultados
3.1 Sesgos en la publicación
La revisión identificó un riesgo moderado de sesgo de publicación, principalmente
debido a que la mayoría de los estudios incluidos reportaron resultados positivos
respecto a la utilidad de las técnicas imagenológicas, mientras que fueron escasos
los reportes con hallazgos negativos o no concluyentes.
Además, una proporción importante de la literatura disponible consistió en series
de casos, estudios retrospectivos y reportes provenientes de centros especializados
de oncología ocular, lo que limita la representatividad y favorecer la publicación
de estudios con sistemas diagnósticos avanzados.
La heterogeneidad metodológica entre estudios -especialmente en la definición del
estándar de referencia, el tamaño muestral reducido y la falta de protocolos diagnósticos
uniformes- también incrementa el riesgo de sesgo. Otro factor relevante es la sobrerrepresentación
de estudios de países con mayor disponibilidad de RM, lo que podría infraestimar técnicas
utilizadas en entornos de menor recurso.
Aunque se empleó una estrategia de búsqueda amplia en cuatro bases de datos, es posible
que la revisión no haya identificado estudios incluidos en literatura gris o publicados
en revistas no indexadas. Se recomienda interpretar los resultados con cautela, sobre
todo en lo referente a la magnitud reportada del beneficio diagnóstico de algunas
técnicas imagenológicas.
3.2 Valoración metodológica de la certeza
La valoración metodológica de la certeza partió de la matriz técnica-utilidad, la
cual se encuentra expresada en la Tabla 2, en la que se describen la utilidad diagnóstica y las limitaciones de las técnicas
imagenológicas emergentes empleadas en el retinoblastoma según la síntesis de los
estudios incluidos. La RM de alta resolución y sus secuencias avanzadas (mapa ADC,
modelo radiómico), la OCT portátil, la OCTA y las imágenes de flujo microvascular
(MFI) exploran componentes anatómicos y fisiopatológicos diferentes del tumor, lo
que condiciona el tipo de desenlace que pueden evaluar con mayor precisión.
Tabla 2
Técnicas imagenológicas emergentes para el diagnóstico del retinoblastoma
|
Técnicas imagenológicas emergentes |
Utilidad
|
Limitaciones
|
|
RM de alta resolucion [13,14]
|
Detección de PLONI, invasión coroidea e invasión extraescleral.
|
Falsos negativos para invasiones coroideas focales (< 3 mm). Limitación en invasión
del nervio óptico prelaminar, cuerpo ciliar y esclerótica.
|
|
RM con mapa ADC [15]
|
Graduación tumoral, estadificación local, recurrencia y evaluación de la enfermedad
metastásica.
|
Propenso a artefactos y distorsión de la imagen. Escasez de estudios.
|
|
RM con modelo radiomico [16]
|
Predicción de PLONI con mayor certeza que RM convencional.
|
Escasez de estudios.
|
|
OCT portatil [17]
|
Visualización directa de la retina. Seguimiento más estrecho. Diagnóstico temprano
de recaídas.
|
Dificultad para escanear lesiones periféricas y evaluar lesiones avanzadas. Mayor
tiempo bajo anestesia.
|
|
OCTA [18]
|
Evaluación de la vascularidad intrínseca residual y dilatación vascular en respuesta
al tratamiento. Monitorización de recaídas tumorales.
|
Campo de visión limitado. Imposibilidad de obtener imágenes de lesiones periféricas.
Dificultad de capturar el área completa de lesiones grandes.
|
|
MFI [19]
|
Visualización vasos de pequeño calibre y microcirculación tumoral. Evaluación de respuesta
al tratamiento.
|
Falta de cálculos cuantitativos estandarizados del índice vascular.
|
3.3 Descripción de los resultados
Esta revisión sistemática presenta el resumen de los 17 artículos incluidos (Tabla 3).
Tabla 3
Descripción de los resultados
|
N
|
Autor / año
|
Título
|
Objetivo
|
Resultados
|
|
1.
|
Kheir et al. 2025 [20]
|
“High-risk features in retinoblastoma: the association between histopathology and
MRI”
|
Evaluar las características del retinoblastoma mediante los resultados de la RM.
|
La RM permite identificar con alta especificidad PLONI, que se asocia con factores
histológicos de alto riesgo.
|
|
2.
|
Onishi et al., 2024 [21]
|
“Outcomes of five cases of retinoblastoma with optic nerve invasion on imaging”
|
Evaluar qué técnicas de imagen detectan mejor la invasión del nervio óptico en el
retinoblastoma.
|
La ecografía modo B es más útil para diagnóstico precoz; la RM muestra mayor eficacia
para detectar invasión del nervio óptico en comparación con la TC.
|
|
3.
|
Woldeyohannes et al., 2024 [22]
|
“Retinoblastoma in Ethiopian Children: Imaging Findings and Staging”
|
Evaluar los patrones de imagen y la estadificación del retinoblastoma
|
La RM es más sensible para tejidos blandos y resolución espacial, mientras que la
TC es más específica para calcificaciones.
|
|
4.
|
Zhao et al., 2024 [23]
|
“Multimodal imaging for the differential diagnosis and efficacy evaluation of intraocular
retinoblastoma in children with selective ophthalmic artery infusion”
|
Evaluar la eficacia clínica de las técnicas de imagen en el diagnóstico de retinoblastoma.
|
La RM por sí sola permite una evaluación completa de los pacientes con retinoblastoma
y, por lo tanto, reduce la dosis de radiación en niños cuando se utiliza la TC.
|
|
5.
|
Spadoni et al., 2024 [15]
|
“Role of apparent diffusion map in the evaluation of retinoblastoma”
|
Analizar la asociación de la RM y la diferenciación histopatológica.
|
Los valores de ADC en la RM podrían usarse como biomarcador de diferenciación tumoral
y riesgo de invasión del nervio óptico
|
|
6.
|
de Bloeme et al., 2024 [24]
|
“Optic nerve thickening on high-spatial-resolution MRI predicts early-stage post laminar
optic nerve invasion in retinoblastoma”
|
Evaluar la precisión diagnóstica del engrosamiento del nervio óptico en la RM.
|
Un modelo de predicción que combina características de RM tiene una alta sensibilidad
y especificidad para detectar PLONI.
|
|
7.
|
Ramasubramanianet al., 2024 [19]
|
“Microvascular flow ultrasound imaging for retinoblastoma”
|
Presentar los resultados de MFI para caracterizar la vasculatura tumoral del retinoblastoma.
|
La MFI permite obtener imágenes fiables de la microvascularización tumoral y un patrón
vascular más extenso que en el Doppler color o la angiografía con fluoresceína. Sin
embargo, sigue siendo una prueba subjetiva ya que carece de datos cuantitativos.
|
|
8.
|
Chiranthan et al., 2023 [25]
|
“Can Enhancement Pattern in Normal-Sized Optic Nerves on Magnetic Resonance Imaging
Better Predict Tumor Invasion in Retinoblastoma Eyes?”
|
Evaluar con mayor profundidad los hallazgos de imágenes por RM de la invasión del
nervio óptico.
|
Los patrones de realce de la RM pueden predecir la invasión del nervio óptico en la
histopatología y podría considerarse para guiar decisiones terapéuticas.
|
|
9.
|
Dias et al., 2023 [17]
|
“Optical Coherence Tomography (OCT) in Retinoblastoma Management: Experience of the
Portuguese National Reference Center”
|
Revisar el papel de la OCT en el retinoblastoma.
|
El OCT de mano permite la visualización directa de la retina, tiene la capacidad de
anticipar el diagnóstico de recaídas, y permite un tratamiento local precoz y menos
agresivo, que podría preservar más visión.
|
|
10.
|
Deike-Hofmann. et al., 2022 [26]
|
“Anterior chamber enhancement predicts optic nerve infiltration in retinoblastoma”
|
Revisar el supuesto biomarcador de imagen para la infiltración del nervio óptico.
|
La infiltración del nervio óptico puede predecirse mediante el realce de la cámara
anterior después de la administración intravenosa de contraste con gadolinio en la
RM.
|
|
11.
|
Orman y Huisman, 2022 [27]
|
“A descriptive neuroimaging study of retinoblastoma in children: magnetic resonance
imaging features”
|
Evaluar y proporcionar una lista detallada de las características de neuroimagen del
retinoblastoma.
|
La RM permite diferenciar algunas características entre lesiones unilaterales y bilaterales.
|
|
12.
|
Surukrattanaskul et al., 2022 [28]
|
“Correlation between clinical presentations, radiological findings and high-risk histopathological
features of primary enucleated eyes with advanced retinoblastoma at Queen Sirikit
National Institute of Child Health: 5 years result”
|
Evaluar la correlación entre las presentaciones clínicas, los hallazgos radiológicos
y las características histopatológicas de alto riesgo de ojos enucleados de forma
primaria.
|
La evaluación radiológica debe incluir ecografía oftalmológica y RM cerebral y orbitaria.
La RM es la mejor técnica de imagen para detectar PLONI.
|
|
13.
|
Fernandez et al., 2021 [18]
|
“Optical Coherence Tomography Angiography Microvascular Variations in Pre- and Posttreatment
of Retinoblastoma Tumors”
|
Describir las variaciones en la microvasculatura utilizando un sistema de OCTA portátil.
|
La angiografía con fluoresceína puede evaluar cambios vasculares, pero la OCTA puede
ofrecer una técnica no invasiva y sensible para evaluar el tumor intrínseco y la vasculatura
retiniana circundante.
|
|
14
|
Li et al., 2022 [16]
|
“MRI-based radiomics model can improve the predictive performance of poslaminar optic
nerve invasion in retinoblastoma”
|
Desarrollar un modelo radiómico basado en RM para predecir la invasión del nervio
óptico en el Retinoblastoma.
|
El modelo radiómico basado en RM supera la evaluación visual convencional para predecir
PLONI.
|
|
15
|
Abusayf et al., 2020 [13]
|
“Histopathological assessment of optic nerve invasion guided by radiological findings
in enucleated globes with retinoblastoma”
|
Correlacionar la invasión del nervio óptico detectada mediante RM con el nivel de
invasión histopatológico confirmado.
|
La RM es una herramienta útil para detectar PLONI, muestra alta sensibilidad, especificidad
y precisión diagnóstica, pero es menos sensible para evaluar la invasión del nervio
óptico prelaminar y laminar.
|
|
16
|
Nadiarnykh et al., 2020 [29]
|
“Optical coherence tomography (OCT) to image active and inactive retinoblastomas as
well as retinomas”
|
Mostrar una visión general de las imágenes de OCT de tumores de retinoblastoma activos
e inactivos.
|
La OCT no distingue de forma confiable entre retinoblastomas activos e inactivos,
pero complementa otras técnicas de imagen; es útil para evaluar patrones de regresión
y seguimiento tumoral.
|
|
17
|
Habib et al., 2020 [14]
|
“High Resolution MR Imaging guidelines in retinoblastoma: prospective study correlated
with histopathological results”
|
Evaluar la utilidad diagnóstica y los índices de la RM.
|
La RM de alta resolución muestra alta concordancia con los hallazgos histopatológicos,
especialmente para detectar PLONI y afectación coroidea.
|
3.4 Selección de los estudios
Conforme a PRISMA 2020, se realizó la búsqueda sistemática en tres bases de datos
(PubMed, Science Direct, SciElo); adicionalmente, se empleó Google Scholar como buscador
complementario para identificar estudios no indexados en las bases principales. Se
encontraron 308 registros en total. Tras la depuración inicial, se eliminaron 22 duplicados,
208 se marcaron como no elegibles y se excluyeron 35 por ser inaccesibles o no estar
disponibles. Quedaron 43 artículos para lectura de texto completo y de estos, a su
vez, se excluyeron 26: 2 casos clínicos aislados, 2 tesis médicas, 4 estudios con
enfoque solo en el tratamiento y 18 revisiones narrativas (Figura 1).
Figura 1
Diagrama de flujo. Identificación de estudios a través de bases de datos y registros.
Fuente: elaboración propia con base en el flujograma PRISMA 2020.
Finalmente, se incluyeron 17 estudios en la revisión sistemática, cuya selección fue
realizada por 4 revisores de manera independiente. Con base los criterios previamente
establecidos, las discrepancias se resolvieron por consenso. Los estudios incluidos
se clasificaron en cuatro grupos temáticos: 1) resonancia magnética (n = 9); 2) análisis
de tomografía de coherencia óptica, angiografía con fluoresceína y angiografía por
tomografía de coherencia óptica (n = 4); 3) comparación de resonancia magnética vs.
tomografía computarizada (n = 2); y 4) combinación de ecografía ocular, tomografía
computarizada y resonancia magnética (n = 2). Con respecto a la procedencia de los
estudios, se observó un sesgo de localización con predominio de publicaciones en Europa
y Asia, y escasa o nula presentación en América Latina, lo que dificulta evaluar la
variabilidad de los resultados.
3.5 Características de los estudios
Las características principales de los 17 estudios se incluyeron de forma sistemática
en la Tabla 3. Los estudios más grandes se centraron en la evaluación de la RM de alta resolución
y en su correlación con factores histopatológicos de alto riesgo como invasión del
nervio óptico poslaminar (PLONI), invasión coroidea masiva y extensión extraocular;
mientras que las series más pequeñas se orientaron a técnicas emergentes como OCT,
OCTA y MFI.
La RM (de alta resolución o con secuencias avanzadas) fue la modalidad predominante
y se utilizó en la mayoría de los estudios, ya fuera como técnica principal o en combinación
con otras. La figura comparativa (Figura 2) presenta los porcentajes de especificidad y sensibilidad sobre PLONI en los estudios
analizados.
Figura 2
Sensibilidad y especificidad para la detección de PLONI en la resonancia magnética.
La TC y la ecografía modo B se emplearon principalmente en estudios multimodales orientados
al diagnóstico inicial y al estadiaje. En estos trabajos, la TC y la ecografía se
compararon con la RM o se utilizaron de manera complementaria. Los estudios sobre
la OCT portátil y la OCTA se evaluaron en series de menor tamaño, centradas en la
caracterización retiniana, la valoración de actividad tumoral, la regresión después
de tratamiento y los cambios microvasculares. Sin embargo, no se dispuso en la mayoría
de los casos de medidas formales de sensibilidad y especificidad frente a un estándar
histopatológico. El MFI se exploró en un estudio descriptivo como herramienta para
visualizar la microvasculatura tumoral.
Para presentar un panorama más amplio, ocho estudios fueron incluidos en la Tabla 4; estos presentan resultados cuantitativos de desempeño diagnóstico como sensibilidad,
especificidad, precisión diagnóstica y otros indicadores relacionados con la invasión
del nervio óptico y extensión extraocular. Es relevante destacar que la mayor parte
de los estudios provienen de investigaciones que evaluaron la RM, lo cual refleja
un mayor reporte de medidas cuantitativas en esta modalidad en comparación con el
resto de las técnicas estudiadas.
Tabla 4
Resultados cuantitativos del estudio
|
N.o |
Autor/año
|
Diseño del estudio
|
Muestra
|
Técnicas evaluadas
|
Resultados cuantitativos
|
|
1.
|
Kheir et al., 2025 [20]
|
Estudio prospectivo
|
44 pacientes (48 ojos)
|
RM de alta resolución (3 T secuencias: T1-3D y T2).
|
Invasión poslaminar del nervio óptico: sensibilidad (66,7 %) y especificidad (71,1
%).
|
|
Invasión coroidea masiva: sensibilidad (45,5 %) y especificidad (75,7 %).
|
|
Invasión de la cámara anterior: precisión (79,2 %).
|
|
Invasión de la esclera: precisión (62,5 %).
|
|
2.
|
Zhao et al., 2024 [23]
|
Estudio retrospectivo
|
256 pacientes
|
TC y RM (3,0 T secuencias: T1, T2, DWI y T1 con contraste: Dixon modificado). TC comparativa
en una subpoblación.
|
TC: precisión diagnóstica del 96,96 %.
|
|
RM: precisión diagnóstica del 84,84 %.
|
|
3.
|
Spadoni et al., 2024 [15]
|
Estudio retrospectivo
|
8 pacientes
|
RM con mapa de difusión (ADC). (1,5 T, secuencias: T1 pre y post contrastada, T2 alta
resolución).
|
Invasión del nervio óptico: precisión diagnóstica 100 %. Sensibilidad 66,6 % y especificidad
80 %
|
|
ADC: 0,520 × 10³ mm²/s (tumores poco diferenciados), 0,774 × 10³ mm²/s (tumores bien
diferenciados).
|
|
4.
|
de Bloeme et al., 2024 [24]
|
Estudio retrospectivo
|
124 pacientes
|
RM de alta resolución (secuencias: 3D T2 de alta resolución, y T1 con contraste).
|
Invasión poslaminar del nervio óptico: sensibilidad del 88 % y especificidad del 92
%
|
|
5.
|
Surukrattanaskul S et al., 2022 [28]
|
Estudio retrospectivo
|
33 ojos
|
Ecografía, RM (1,5 T) y TC.
|
RM: Invasión del nervio óptico: sensibilidad (75 %) y especificidad (54 %)
|
|
6.
|
Li et al., 2021 [16]
|
Estudio prospectivo
|
124 pacientes
|
RM (1,5-3,0 T con secuencias T1, T2 y T1 con contraste con supresión grasa).
|
Invasión poslaminar del nervio óptico: Radiomics: sensibilidad del 81,1 % (entrenamiento);
82,4 % (validación)
|
|
Radiólogos: sensibilidad del 43,2 % (entrenamiento) y 52,9 % (validación)
|
|
7.
|
Abusayf et al., 2020 [13]
|
Estudio prospectivo
|
38 pacientes
|
RM (3,0 T orbitaria y cerebral con secuencias T1, T2 con supresión grasa, T1 con contraste,
DWI y secuencia 3D de alta resolución).
|
Invasión poslaminar del nervio óptico: precisión (63,3 %), sensibilidad (88,9 %),
especificidad (72,4 %).
|
|
Invasión del nervio óptico prelaminar: sensibilidad (0,0 %).
|
|
Invasión del nervio óptico laminar: sensibilidad (42,9 %).
|
|
8.
|
Habib et al., 2020 [14]
|
Estudio prospectivo
|
57 pacientes (58 ojos)
|
RM 3.0 T de alta resolución con secuencias T1, T2 con supresión grasa, DWI y mapas
ADC.
|
Invasión coroidea: precisión (86,2 %), sensibilidad (95,2 %), especificidad (60 %).
|
|
Invasión del nervio óptico prelaminar: precisión (75,8 %), sensibilidad (58,8 %),
especificidad (82,9 %).
|
|
Invasión del nervio óptico poslaminar: precisión (86,2 %), sensibilidad (85,2 %),
especificidad (87 %).
|
Aunque se evidenció heterogeneidad entre los protocolos de imagen, la mayoría de los
estudios utilizaron resonancia magnética realizada en equipos de 1,5 a 3,0 Tesla,
incluidas de forma consistente secuencias T1 y T2, habitualmente con supresión grasa,
realce con contraste intravenoso y, en varios casos, difusión (DWI) con mapas ADC.
Estos elementos permiten definir un conjunto mínimo de parámetros técnicos reproducibles
en la práctica clínica.
3.6 Certeza de evidencia
La certeza global de la evidencia fue valorada por un revisor considerando el riesgo
de sesgo (QUADAS-2) como lo vemos en la Tabla 5, la consistencia de los resultados y la precisión de las estimaciones. Para la invasión
del nervio óptico evaluada por RM, la certeza se clasificó como moderada: varios estudios
prospectivos y retrospectivos, con correlación histopatológica, muestran sensibilidades
y especificidades relativamente consistentes.
Tabla 5
Riesgo de sesgo según QUADAS-2
|
Estudio (autor, año)
|
Pacientes consecutivos/representativos
|
Sin sesgo de selección
|
Prueba índice claramente descrita
|
Estándar de referencia adecuado
|
Mismo estándar para todos
|
Intervalo adecuado prueba-estándar
|
Todos los pacientes incluidos
|
Riesgo global
|
|
Kheir et al., 2025 [20]
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
|
Onishi et al., 2024 [21]
|
Alto
|
Alto
|
Bajo
|
Moderado
|
Moderado
|
Bajo
|
Bajo
|
Alto
|
|
Woldeyohannes et al., 2024 [22]
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
Moderado
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
|
Zhao et al., 2024 [23]
|
Moderado
|
Moderado
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
Moderado
|
Bajo
|
Moderado
|
|
Spadoni et al., 2024 [15]
|
Moderado
|
Moderado
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
Moderado
|
|
de Bloeme et al., 2024 [24]
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
|
Ramasubramanian et al., 2024 [19]
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
Moderado
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
|
Chiranthan et al., 2023 [25]
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
|
Dias et al., 2023 [17]
|
Bajo
|
Moderado
|
Bajo
|
Moderado
|
Moderado
|
Bajo
|
Bajo
|
Moderado
|
|
Deike-Hofmann et al., 2022 [26]
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
|
Orman y Huisman, 2022 [27]
|
Bajo
|
Moderado
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
|
Surukrattanaskul et al., 2022 [28]
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
|
Fernandez et al., 2021 [18]
|
Moderado
|
Moderado
|
Bajo
|
Moderado
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
Moderado
|
|
Abusayf et al., 2020 [13]
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
|
Nadiarnykh et al., 2020 [29]
|
Bajo
|
Moderado
|
Bajo
|
Moderado
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
Moderado
|
|
Habib et al., 2020 [14]
|
Bajo
|
Moderado
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
|
Li et al., 2022 [16]
|
Bajo
|
Moderado
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
Bajo
|
Para otros factores histopatológicos de alto riesgo (invasión coroidea masiva, cámara
anterior, extensión escleral o extraocular), la certeza es baja a moderada. Hay pocos
estudios, con tamaños muestrales limitados y heterogeneidad en la definición de desenlaces
y en los protocolos de imagen, lo que reduce la precisión y la aplicabilidad de los
resultados.
En el caso de las técnicas emergentes orientadas a actividad tumoral y respuesta al
tratamiento (OCT, OCTA, MFI, mapa de difusión y modelos radiómicos), la certeza de
la evidencia es baja. Se trata de series pequeñas, observacionales y, en general,
sin un gold standard histopatológico ni métricas formales de exactitud, por lo que
sus hallazgos deben considerarse exploratorios. La evidencia para TC y ecografía también
es de baja certeza: aunque confirman su utilidad para calcificaciones y masas intraoculares,
la mayoría de los trabajos son descriptivos y sin análisis sistemático de sensibilidad
y especificidad.
4. Discusión
Los hallazgos de esta revisión revelan que la RM, sobre todo de alta resolución, continúa
siendo la técnica de imagen más utilizada para la evaluación de la invasión tumoral
en retinoblastoma, aunque su rendimiento diagnóstico varía de manera significativa
entre estudios. La sensibilidad para detectar PLONI oscila entre el 66 y el 88 %,
mientras que la especificidad se sitúa entre el 71 y el 92 %, lo que coincide con
reportes históricos que describen a la RM como una herramienta confiable, pero no
infalible. Los trabajos que incorporan RM de alta resolución, difusión (ADC) y modelos
radiómicos sugieren un posible aumento de la capacidad predictiva para PLONI y otros
factores de alto riesgo, aunque sus resultados proceden de series pequeñas y requieren
validación externa.
Actualmente, algunos estudios han intentado incorporar en la RM secuencias avanzadas,
como mapas de difusión ADC y modelos radiómicos, como el análisis de Li et al. [16], en el que el modelo radiómico mostró un mejor desempeño que la evaluación visual
radiológica, lo que podría sugerir un potencial importante para mejorar la detección
temprana de PLONI [16]. Por otro lado, el mapa de ADC también ha mostrado buenos resultados; sin embargo,
la guía de imágenes por RM de alta resolución de Habib et al. [14] sugiere implementar más estudios con mejores secuencias para mejorar la calidad
de las imágenes, debido a que estas son susceptibles a artefactos y distorsiones,
lo cual puede afectar su capacidad diagnóstica.
En contraste, técnicas más tradicionales como la TC mostraron buena precisión diagnóstica,
pero con limitaciones claras para identificar invasión del nervio óptico, como lo
evidenció el estudio de Onishi et al.[21]. En este estudio, la TC no detectó invasión en 2 de 5 casos; además, resaltó como
factor negativo el uso de radiación. El mismo estudio demostró la utilidad inicial
de la ecografía modo B para identificar masas (5/5), pero con menor capacidad para
evaluar estructuras profundas o compromiso extraocular, por lo que continúa siendo
un buen método de diagnóstico precoz, pero poco útil para caracterización y seguimiento
tumoral.
Se continúan estudiando nuevas técnicas para mejorar el estadiaje y la evaluación
completa del retinoblastoma, como la OCT portátil y la OCTA, las cuales, según los
estudios encontrados, podrían ofrecer una alternativa no invasiva y más sensible para
analizar tanto el tumor como su vasculatura y facilitar la monitorización de recaídas
tumorales [18]. Un estudio sobre la MFI resalta que los vasos nutricios se visualizan mejor que
en la AF, lo cual resultaría útil para evaluar la respuesta terapéutica [19]. Estas herramientas representan un enfoque prometedor; sin embargo, la escasez de
estudios que evalúen su efectividad reduce la solidez de la evidencia disponible en
este análisis. En conjunto, estas técnicas emergentes parecen especialmente útiles
para la caracterización fina del tumor y el seguimiento de la respuesta terapéutica
más que para sustituir a la RM en la evaluación de extensión y factores de alto riesgo.
El uso de técnicas imagenológicas en niños con retinoblastoma requiere una valoración
bioética diligente debido a la mayor radiosensibilidad pediátrica y al riesgo acumulativo
de efectos tardíos. Bajo el principio de radioprotección ALARA (as low as reasonably
achievable), la tomografía computarizada debe guardarse para situaciones clínicamente
justificadas, como la detección de calcificaciones intraoculares cuando otras modalidades
no están disponibles o son incompletas, la evaluación de compromiso óseo orbitario,
o en contextos de urgencia y recursos limitados donde la resonancia magnética no puede
realizarse de forma oportuna. En condiciones generales, se deben priorizar modalidades
no ionizantes como la resonancia magnética y la ecografía ocular. La mejora de protocolos
pediátricos de baja dosis, evitar estudios innecesarios y el consentimiento informado
de padres o tutores son fundamentales para una práctica diagnóstica ética y responsable,
considerando además las limitaciones de acceso tecnológico en distintos entornos.
Una de nuestras limitaciones más relevantes es la gran heterogeneidad entre estudios,
incluidos en cuanto a diseño, tamaño muestral, definición de desenlaces y protocolos
de imagen, lo que impidió realizar un metaanálisis formal y requirió una síntesis
cualitativa estructurada dentro del marco de una revisión sistemática. La heterogeneidad
entre estudios también repercute en la certeza de la evidencia. La RM alcanza un nivel
moderado, con resultados relativamente consistentes pero basados en muestras seleccionadas.
La mayoría de los trabajos proceden de centros de referencia y se basan en ojos enucleados,
por lo que la evidencia está más orientada a enfermedad avanzada que a etapas precoces,
y puede no ser plenamente generalizable a otros escenarios. En cuanto a las técnicas
emergentes, la certeza es baja debido a tamaños muestrales pequeños y ausencia de
un gold standard uniforme, así mismo, la base de estudios disponibles dentro de los
últimos 5 años con acceso abierto a la información fue limitada y puede dejar fuera
estudios importantes, siendo más evidente la ausencia de estos en América latina,
lo que refuerza la necesidad de generar evidencia local sobre el rendimiento de estas
técnicas en distintos contextos. Por ello, los hallazgos deben interpretarse con prudencia
y siempre junto con la valoración clínica.
5. Conclusión
En niños con retinoblastoma, la RM de alta resolución es la técnica de imagen que
ofrece la mejor precisión, sensibilidad y especificidad para evaluar la invasión del
nervio óptico y otros factores histopatológicos de alto riesgo. La incorporación de
secuencias avanzadas en la RM como mapas de difusión y modelos radiómicos muestra
hallazgos significativos, aunque siguen siendo estudiados. La ecografía ocular continúa
siendo útil para la detección inicial de masas y calcificaciones, pero tiene un papel
limitado en la valoración detallada de la extensión tumoral, mientras que la TC ha
disminuido su uso debido al riesgo de radiación.
Técnicas como la OCT, OCTA y el MFI muestran resultados prometedores para la caracterización
y el seguimiento del tumor, y podrían ser útiles en la valoración de la respuesta
terapéutica, no obstante, la evidencia actual es aún insuficiente para formular recomendaciones
firmes. Se requieren estudios prospectivos, multicéntricos y con protocolos de imagen
estandarizados que confirmen estos hallazgos y definan con mayor precisión el rol
de cada modalidad en el algoritmo diagnóstico del retinoblastoma.
5.1 Limitaciones de responsabilidad
Una de nuestras limitaciones más relevantes es la gran heterogeneidad entre estudios,
incluidos en cuanto a diseño, tamaño muestral, definición de desenlaces y protocolos
de imagen, lo que impidió realizar un metaanálisis formal y requirió una síntesis
cualitativa estructurada dentro del marco de una revisión sistemática. La heterogeneidad
entre estudios también repercute en la certeza de la evidencia. La base de estudios
disponibles dentro de los últimos cinco años con acceso abierto a la información fue
limitada y puede dejar fuera estudios importantes; es más evidente la ausencia de
estos en América Latina, lo que refuerza la necesidad de generar evidencia local sobre
el rendimiento de estas técnicas en distintos contextos. Por esta razón, es necesario
que los hallazgos se interpreten con cautela y junto con la valoración clínica.